Dalam sebuah penelitian, terbukti lebih banyak lagi varian genetika terkait autisme yang secara alami diwariskan secara tidak terduga terseleksi secara kebetulan. Varian sama berkaitan dengan ciri-ciri yang berhubungan dengan kinerja otak, seperti fungsi molekular berhubungan dengan penciptaan neuron-neuron baru.
Dr. Renato Polimanti dari Yale School of Medicine di Amerika Serikat, yang merupakan pemimpin penelitian ini berkata, “Kami menemukan sinyal positif kuat bahwa bersamaan dengan kelainan spektrum autisme, varian-varian ini juga berhubungan dengan pencapaian intelektual.”
Di bawah hukum seleksi alam yang diuraikan Charles Darwin, varian evolusi yang memiliki dampak negatif terhadap kesuksesan proses reproduksi, dengan cepat dihilangkan dari sebuah populasi. Namun, varian yang memberikan kesempatan lebih baik bertahan hidup cenderung tetap ada dari generasi ke generasi, jika keunggulan-keunggulannya melebihi kelemahannya.
Profesor Joel Gelernter, salah satu peneliti dari Yale University mengungkapkan, mungkin sulit untuk membayangkan mengapa banyak varian gen yang bersamaan menimbulkan ciri-ciri seperti kelainan spektrum autisme, masih dipertahankan dalam populasi manusia. Lalu, mengapa varian itu tidak dihilangkan dalam proses evolusi?
“Pemikirannya adalah selama evolusi, varian-varian ini yang memiliki efek positif terhadap fungsi kognitif terseleksi dengan pengorbanan terjadi peningkatan risiko kelainan spektrum autisme,” katanya, sebagaimana dilansir dari Independent.
Penemuan ini sudah diterbitkan oleh para ilmuwan di jurnal Public Library of Science Genetics. Mereka sudah meneliti lebih dari 5.000 kasus kelainan spektrum autisme dan melakukan analasis seleksi gen evolusioner.
Apa Penyebab Autisme?
Biasanya, autisme adalah sebuah gangguan kompleks yang disebabkan oleh efek gabungan dari beberapa gen. Namun, sebuah kelompok peneliti dari Universitas Washington sudah menemukan dalam beberapa kasus, mutasi pada gen tunggal bisa menghasilkan berbagai macam penyebab yang berhubungan dengan kondisi tersebut.
Temuan ini diharapkan dapat menyederhanakan pekerjaan para ilmuwan yang mencoba memahami autisme dan berpotensi untuk menciptakan pengobatan dan terapi terbaru.
Kelompok peneliti tersebut bekerja dengan 531 anak dengan kondisi Neurofibromatosis tipe 1, yang menyebabkan pertumbuhan tumor di seluruh saraf. Diproduksi oleh mutasi gen tunggal, yang dikenal dengan NF1, kondisi ini juga dikaitkan dengan autisme. Meskipun hingga saat ini, sudah terdapat sedikit bukti yang tepat dalam kejadian ini.
Untuk mengonfirmasi hubungan ini, para penulis penelitian menilai setiap anak untuk menghasilkan angka sifat kuantitatif autisme (QAT) yang menunjukkan jumlah dan tingkat keparahan autisme pada mereka.
Para peneliti mengungkapkan, jumlah peserta dengan skor QAT lebih tinggi dari 75 persen memiliki 13 kali lebih besar dari pada populasi biasanya. Ini menunjukkan bahwa mutasi pada gen NF1 memang dapat menyebabkan autisme.
Hal terpenting, sifat dan keparahan gejala sangat bervariasi antar semua pasien. Hal tersebut juga menunjukkan bahwa gen tunggal ini mampu menghasilkan spektrum penuh sifat autisme.
John Constatino, penulis penelitian ini mengatakan bahwa hal unik dari penemuan ini adalah mutasi NF1 mengarahkan sebagian besar gejala autisme pada anak-anak dengan NF1. Artinya, dengan mempelajari peran gen NF1, maka para peneliti saat ini sudah bisa mengidentifikasi semua proses biologis yang terganggu pada autisme.
Meskipun autisme bisa dipengaruhi oleh gen lain, tetapi jika berfokus pada NF1, maka dapat memberikan kesempatan unik untuk merancang terapi baru dalam mengobati penyebab autisme. Walaupun masih banyak hal yang perlu dipelajari secara lebih lanjut.
Penemuan mereka ini telah dilaporkan ke dalam jurnal JAMA Psychiatry.