Home  »  News   »  
News

Ilmuwan Sukses Mengubah Gen pada Embrio Manusia untuk Cegah Penyakit Keturunan

[Foto: bbc.com]
Untuk pertama kalinya, para ilmuwan sukses mengubah gen-gen pada embrio manusia yang bertujuan mengoreksi mutasi yang menyebabkan penyakit. Artinya, hal itu memungkinan untuk mencegah kecacatan yang diturunkan ke generasi mendatang.

Ilmuwan dari Oregon Health and Science University (OHSU) yang berkolaborasi dengan Salk Institute dan Korea’s Institute for Basic Science memaparkan, mereka menggunakan teknik yang disebut CRISPR-Cas9 untuk mengoreksi mutasi genetik pada hypertrophic cardiomyopathy. Studi mereka pun sudah diterbitkan dalam jurnal Nature.

Hingga saat ini, studi-studi menggunakan teknik tersebut yang dilakukan di Cina hasilnya beragam. CRISPR-Cas9 bekerja sebagai sejenis gunting molekuler yang bisa secara selektif merampingkan bagian-bagian genom yang tidak diinginkan, lalu menggantikannya dengan satu rentang DNA baru.

“Kami sudah menunjukkan kemungkinan untuk mengoreksi mutasi dalam embrio manusia dengan cara aman dan dengan derajat efisiensi tertentu,” kata Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor di Salk’s Gene Expression Laboratory, yang merupakan salah satu penulis hasil studi tersebut.

Timnya menggunakan komponen pengedit gen bersama dengan sperma dari laki-laki yang memiliki cacat gen yang ditargetkan selama proses fertilisasi in vitro. Hal ini mereka lakukan untuk menaikkan tingkat keberhasilan.

Dr. Shoukhrat Mitalipov, seorang figur penting dalam tim penelitian ini mengatakan bahwa setiap generasi selanjutnya akan terus membawa pembetulan ini. Sebab, tim peneliti sudah menghapus varian gen penyebab penyakit dari garis keturunan keluarga tersebut.


“Dengan menggunakan teknik ini, mungkin akan mengurangi beban penyakit keturunan ini dari keluarga tersebut, dan pada akhirnya dari populasi manusia,” katanya.

Tim peneliti menemukan bahwa embrio menggunakan kopi gen sehat untuk memperbaiki bagian yang mengalami mutasi. Tim Salk/OHSU juga menemukan bahwa koreksi gennya tidak menyebabkan mutasi yang terdeteksi pada bagian lain genom—kekhawatiran utama dalam pengeditan gen.

Penggunaan teknologi itu memang belum 100 persen berhasil, namun meningkatkan embrio yang telah diperbaiki dari 50 persen—yang secara alami terjadi—menjadi 74 persen. Embrio-embrio yang diuji di laboratorium hanya dimungkinkan berkembang selama beberapa hari.

“Untuk membangun keamanan metode, masih banyak yang harus dilakukan. Karena itu mereka belum boleh menggunakannya secara klinis,” kata Robin Lovell-Badge, profesor di Francis Crick Institute di London yang tidak terlibat dalam studi itu.

Awal tahun ini, National Academy of Sciences (NAS) di Washington melunakkan penentangannya pada penggunaan teknologi pengeditan gen embrio manusia. Hal itu memunculkan kekhawatiran akan digunakan untuk menciptakan apa yang disebut bayi rancangan. Selain itu, ada kekhawatiran mengenai penggunaan mutasi yang tidak diinginkan pada sel-sel germline.

Satu kelompok internasional yang meliputi 11 organisasi, termasuk American Society of Human Genetics dan Britain’s Wellcome Trust, menyatakan kebijakan yang menyarankan penentangan penggunaan pengeditan genom yang berujung pada pencangkokan manusia dan kehamilan. Namun, mereka mendukung riset yang didanai publik tentang potensi penggunaan klinisnya.

Amankah teknik ini?

Dibalik berhasilnya studi ini, pertanyaan terbesar pun muncul: Amankah melakukan teknik ini? Jawabannya hanya bisa didapat dengan penelitian yang jauh lebih lanjut. Selain itu, muncul pula pertanyaan mengenai kapan teknik ini bisa dilakukan.

Namun, ada sekitar 10.000 kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi tunggal dan secara teori dibenarkan dengan teknologi yang sama.

Profesor Robin Lovell-Badge dari Institut Francis Crick berkata, “Sebuah metode untuk bisa menghindari mempunyai anak-anak yang terpapar yang menurunkan gen-gen kelainan tersebut bisa menjadi sangat penting untuk keluarga-keluarga tersebut.”

“Berbicara mengenai kapan, jelas belum sekarang. Masih butuh cukup banyak waktu hingga kami  mengetahui apakah teknik ini aman,” tambahnya.